Amióta tudjuk, hogy az egypetéjű ikreknek azonos a DNS-ük, azóta tudjuk azt is, hogy az arcvonások kialakulásában szerepet játszanak a gének. Arról azonban keveset tudtak a kutatók is, hogy pontosan mely gének vesznek részt az emberi arc alakításában. Korábban már potenciális jelöltként felvetődött három gén szerepét igazolták most holland kutatók, akik további két meghatározó génre is bukkantak vizsgálódásuk során.

„Most kezdjük megérteni az emberi arc genetikai alapjait” – mutatott rá megállapításaik fontosságára Manfred Kayser kutatásvezető, a hollandiai Rotterdamban működő Erasmus egyetemi orvosi központ munkatársa a LiveScience című ismeretterjesztő portál beszámolója szerint.

A tanulmány része annak a munkának, amelyet a hat kutató által alapított VisiGen konzorcium végez, és amelyben az embert jellemző látható jegyek hátterében lévő géneket kívánják feltárni.

Kayser és kutatócsoportja mágneses rezonanciás képalkotóval (MRI) térképezte fel 5388, európai felmenőkkel rendelkező önkéntes fejét, melynek eredményeként minden egyes arcról háromdimenziós képet nyertek. A résztvevők genomját is elemezték, több mint 2,5 millió DNS-markert ellenőriztek annak meghatározására, hogy mely gének segíthetnek megmagyarázni az előre meghatározott 48 karaktervonást az arcokon. Egy ilyen karaktervonás például az, hogy mekkora a távolság a szemek és az orrnyereg között.

További 3867 emberről is készítettek fényképeket, hogy az azonosított genetikai összefüggést ezek segítségével igazolják.

A tanulmányban megmutatták, hogy három, már „gyanúba kerül” gén – a PRDM16, PAX3 és TP63 jelű – valóban részt vesz az arc formájának kialakításában, és további két génről – C50rf50 és COL17A1 – is kiderült, hogy szerepet játszanak az arcszerkezet meghatározásában.

Szakértők ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy az izgalmas jövő, amikor DNS-elemzés után rajzolhatjuk meg valaki portréját, még nagyon távol van.

„Arra számítunk, hogy a magassághoz hasonlóan az arcformát is több száz, sőt talán több ezer gén egyenként kicsi hatása befolyásolja” – magyarázta Lavinia Paternoster, a Bristoli Egyetem genetikai epidemiológusa, aki a mostani kutatásban nem vett részt. Ez azt jelenti, hogy az öt gén azonosításával elkezdődött annak a folyamatnak a megismerése, ahogyan az arc kialakul, de még nagyon távol van az idő, amikor genetikai elemzésből jósolhatják meg egy ember arcformáját.

Paternoster egyike volt azoknak a kutatóknak, akik a PAX3 gént megtalálták, és megmutatták, hogy az szerepet játszik az embernél az orr és szem közötti távolság meghatározásában. Kayser kutatócsoportja ezt az eredményt is igazolta most. A PAX3 gén mutáns változatát hordozó embereknél alakul ki az úgynevezett Waardenburg-szindróma, egy ritka genetikai zavar, melyet a széles orrnyereg, az egymástól nagyon távul ülő szemek jellemeznek.

A VisiGen kutatói azt tervezik, hogy a jövőben együttműködnek bristoli kollégáikkal az arcjellemzők és a gének közti összefüggés feltárásában.